Pracovní den České gastroenterologické společnosti Nemocnice Na Homolce 28. února 2008
Milan Kment1, Karel Lukáš Orcid.org 2, Karel Lukáš Orcid.org 2
+ Pracoviště
Organizátoři:
prim. MU Dr. Karel Lukáš - IV. í klinika 1. LF UK a VFN, Praha
doc. MUDr. Milan Kment, CSc. - II. í klinika 3. LF UK a FNKV, Praha
PANKREATODUODENEKTOMIE U PACIENTKY S VON HIPPEL LINDAU SYNDROMEM
R. Doležel1, R. Hašek1, P. Wohl2, I. Veverová3, V. Mandys4, F. Bělina1
1Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN, Praha
2Klinika Hepatogastroenterologie IKEM, Praha
3Patologickoanatomické oddělení ÚVN, Praha
4Ústav patologie FNKV, Praha
Úvod. Prezentujeme chirurgické řešení neaktivního pankreatického nádoru při vzácném syndromu Von Hippel Lindau.
Popis případu. letá pacientka s touto geneticky prokázanou fakomatózou prodělala neurochirurgickou operaci mozečku v roce 2001. V létě 2006 v dispenzárním programu zjištěn solidní tumor hlavy pankreatu a provedena promptně kurabilní pankreatoduodenektomie.
Výsledky. a imunohistochemicky byl prokázán dobře diferencovaný infiltrativně rostoucí neuroendokrinní karcinom s hraniční proliferační aktivitou.
Závěr. Hippel Lindau syndrom je raritní indikací k provedení pankreatoduodenektomie u potenciálně maligních neuroendokrinních tumorů pankreatu s velikostí nad 3 cm, nicméně (i dle naší histologie) je metodou volby.
AA-AMYLOIDÓZA GASTROINTESTINÁLNÍHO TRAKTU LEDVIN - DLOUHÁ CESTA K DIAGNÓZE
P. Falt, P. Fojtík, M. Kliment1, R. Ryšavá2, L. Kudělka31péče o zažívací trakt. Vítkovická nemocnice a.s., Ostrava 2Nefrologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 3Oddělení patologie, PR-LAB s.r.o.. Nový Jičín
Úvod. Amyloidóza je histopatologicky definovaná skupina klinicky heterogenních stavů charakterizována extracelulárními depozity fibril, které vznikají agregací různých prekurzorových proteinů. Pomineme-li nejčastější AL-amyloidózu spojenou s některými hematologickými onemocněními, existuje řada dalších typů, z nichž nejznámější je A-amyloidóza vznikající agregací fragmentů jednoho z reaktantů akutní fáze - sérového amyloidového A (SAA) proteinu při jeho zvýšené produkci v rámci chronických zánětlivých procesů infekční, autoimunitní, neoplastické nebo imunogenetické etiologie.
Popis případu. naší kazuistice uvádíme případ 37letého pacienta bez anamnestických pozoruhodností intenzivně vyšetřovaného od počátku roku 2004 pro recidivující febrilní stavy s výraznými elevacemi zánětlivé aktivity. V průběhu let byla opakovaně provedena zobrazovací a laboratorní vyšetření (včetně endoskopických metod, USG, MRI, scinti, PET/CT, opakovaných odběrů kostní dřeně a lymfatických uzlin, z toho jednou při mediastinoskopii, mnohokrát opakovaných kultivačních a sérologických vyšetření) vždy s negativními, nespecifickými nebo reaktivními nálezy, několikrát byla na skiagramu hrudníku při febrilní atace zachycena prchavá infiltrace a na CT plic a mediastina vícečetné subpleurální infiltráty Pacient byl dispenzarizován v celé řadě ambulancí a byl nesčetněkrát hospitalizován na nejrůznějších pracovištích. Později se objevily nespecifické dyspeptické obtíže, migrující abdominalgie, torakalgie pleurálního charakteru, občas s třecím pleurálním šelestem, jednou byl zachycen migrující erytém levé horní končetiny, pacient si stěžoval na intermitentní myalgie a artralgie kloubů dolních končetin bez prokázaného morfologického korelátu. Obtíže se objevily nebo progredovaly v průběhu febrilních atak. Pro postupný rozvoj proteinurie a známky malabsorpce jsme v březnu 2007 vyslovili podezření na renální a gastrointestinální amyloidózu, která byla verifikována a imuno-histochemicky, určena jako typ A necílenou biopsií z rektální sliznice, stejný nález byl konstatován při renální biopsii a zpětným vyšetřením vzorků ze sliznice jícnu, žaludku, duodena, álního jejuna tlustého střeva. Pro těžký nefrotický syndrom s extrémní hypalbuminémií byla provedena bilaterální chemoembolizace renálních arterií a zahájena hemodialyzační terapie. Vzhledem k progredující malabsorpci byla zahájena domácí parenterální výživa s přechodným mírným zlepšením stavu. Přes veškeré úsilí dochází k další kachektizaci, těžké non-compliance strany pacienta a v únoru 2008 k úmrtí na rozsáhlou terminální pneumonii. Sekční nález nepřinesl nové zásadní informace. Vzhledem k opakované negativitě vyšetření zaměřených na infekční, autoimunitní nebo nádorové onemocnění, které by mohlo vést k sekundární A-amyloidóze, klinickému obrazu (klinické známky recidivující serositidy, myalgie, artralgie, migrující erytém), uvažujeme o některém ze vzácných hereditárních febrilních stavů (FMF - familiární středozemská horečka, HIDS - hyperimunoglobulinémie D neboli deficit mevalonátkinázy, TRAPS - TNF-ct- receptor ý periodický syndrom). HIDS nebývá spojen s amyloidózou a metabolické vyšetření na mevalonát a mevalonát-lakton ve sběru moči při febrilní atace bylo negativní. Základní mutace FMF nebyly potvrzeny a několikaměsíční podávání kol-chicinu bylo bez efektu. Přes negativitu základních mutací genu TNF RSF1 pacient splňuje řadu klinických kritérií TRAP syndromu. Může jít o některou z vzácnějších nebo de novo í.
Závěr. -amyloidóza nepatří mezi častá onemocnění. V případě proteinurie, nefrotického a malabsorpčního syndromu by se měla stát součástí našeho diferenciálně-diagnostického uvažování a možnost jejího vzniku u chronických zánětlivých stavů by nás měl vést k agresivnější terapii. Diagnostika amyloidózy je relativně jednoduchá, zlatým stanje barvení vzorků sliznice rekta nebo aspirátu podkožního tuku Kongo červení, histopatolog však musí vědět, že se má na amyloidózu zaměřit. Pro odlišný terapeutický přístup je nutné bezpečné rozlišení jednotlivých typů amyloidózy. Z hlediska prognózy typu A je klíčová terapie primárního zánětlivého procesu a pokročilost onemocnění. Po vyloučení infekční, autoimunitní a nádorové etiologie A-amyloidózy a při recidivujících febriliích neznámého původu lze uvažovat o některém z hereditárních febrilních stavů, u kterých existují určité specifické možnosti farmakoterapie.
Klíčová slova: -amyloidóza - hereditární periodické febrilní syndromy malabsorpční syndrom - nefrotický syndrom - polyserositida - sérový amyloid protein (SAA) - TRAPS.
HIRSCHSPRUNGOVA NEMOC DĚTSTVÍM NEKONČÍ
J. Hoch1, L. Hrdlička2, R. Škába3, J. Zámečník4
1Chirurgická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
2lnterní klinika 2. LF UK a FNM, Praha
3Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FNM, Praha
4Ústav patologie a molekulární biologie 2. LF UK a FNM, Praha
Úvod. Eponymum Hirschsprungova choroba (HCh) (kongenitální megakolon, intestinální resp. kolická aganglionóza) označuje vrozenou vadu, způsobenou nepřítomností gangliových buněk v plexus Auerbachi et Meissneri ve střevní stěně. Nejčastěji je postiženo rektum a část kolon sigmoideum. Důsledkem aganglionózy je spazmus aganglionárního střevního úseku včetně trvalého spazmu vnitřního svěrače, deficit propulzivní peristaltiky porucha relaxace střeva a obstrukce, která vede k hypertrofii a dilataci orálního ganglionárního úseku střeva. Postižení může být spojeno s dalšími kongenitálními anomáliemi; klinicky významná je koincidence s MTC štítné žlázy, kterou lze molekulárně geneticky diagnostikovat skreeningem RET protoonkogenu u pacientů s HCh. Výskyt HCh je v poměru 1 : 5000 novorozenců, dospělých pacientů s HCh je díky léčbě jen zlomek tohoto počtu. Zejména u nich se může léčba HCh stát podstatným problémem, jak jsme se přesvědčili při ošetřování jedné pacientky.
Popis případu. Žena, narozená v roce 1975, trpěla od narození zácpou. Ta se postupně zhoršila natolik, že po sledu vyšetření byla pacientka jako osmnáctiletá v roce 1993 operována. Byla provedena resekce rektosigmoidea a kolorektoplastika dle Swensona a etážové excize z tračníku. Histologicky byla potvrzena hypoganglionóza. V orálním konci resekátu byla prokázána pravidelná inervace, s uniformní velikostí a počtem ganglií.
Deset let po operaci, tzn. do roku 2003, neměla pacientka významnější obtíže. Pak se objevila rychle progredující obstipace, křeče v břiše, vyprazdňoála se jen s pomocí klyzmat 1x za měsíc. Tehdy provedená vyšetření potvrdila dolichokolon a dilataci levé poloviny tračníku, extrémně prodloužený tranzitní čas, normotonické svěrače a sníženou senzitivitu rekta při anorektální manometrii. Pomocí MRI byla vyloučena rozštěpová nebo anorektální kongenitální vada. Obtíže dospěly do subileózního stavu. Na počátku roku 2007 podstoupila pacientka kolektomii s ileorektální anastomózou. V odstraněném dilatovaném tlustém střevě, vytvářejícím dolichokolon o průměru větším než 10 cm s atonickou stěnou, byly histologicky identifikovány zúžené myenterické a submukózní nervové plexy s ojedinělými gangliocyty Shodný histologicky nález byl také v terminálním ileu. Krátce trvající pooperační ileózní stav byl důvodem k provedení kontrastního rtg vyšetření tenkého střeva, kterým byla potvrzena také průchodnost IRA. Zhojila se bez komplikací.
Funkční výsledek: Obstipace byla odstraněna, v době dimise měla pacientka 6 stolic denně.
Během dalších dvou měsíců se objevil průjem nezvládnutelný medikací. Endoskopicky byla potvrzena intaktní ileorektální anastomóza a proktitida s pablánami a krvácením v distální části ampuly o měsíc později navíc vřed v rektu s nekrotickou spodinou. Histologicky potvrzen nespecifický zánětlivý nález. Další vyšetření - „tranzit time", enteroskopie, enterální biopsie - s výjimkou deficitu laktázy, nevedla k objasnění stavu. Za příčinu obtíží jsme považovali ischémii neorekta způsobenou změnou cévního zásobení po operaci dle Swensona, kolektomii a ileorektální anastomózou. Vředová leze progredovala do těsné striktury neorekta. Proto jsme na počátku roku 2008 operovali znovu. Dokončili jsme proktektomii s resekcí striktury a střevní kontinuitu a rezervoárovou funkci jsme obnovili pomocí IPAA. Histologicky byl prokázán edém a atrofie sliznice a potvrzen vřed, zřejmě ischemického původu.
Měsíc po dokonalém zhojení pacientku sužuje 10 stolic denně, urgence a neschopnost rozeznat potřebu defekace. Nálezy všech vyšetření jsou negativní včetně endoskopie - v análním kanálu, anastomóze, ileálním rezervoáru a terminálním ileu je fyziologický slizni ční nález.
Závěr. éčba nesplnila očekávání. Je současný stav důsledkem hyposenzitivity rekta, ověřené anorektální manometrii v roce 2004, souvisí s hypoganglionózou tenkého střeva, prokázanou histologicky v roce 2007, nebo se sekundární diseminovanou hypoganglionózou tlustého i tenkého střeva? Nepochybný podíl mají alterace psychiky a osobnosti a porucha přizpůsobivosti, prokázané psychiatrickým vyšetřením, abúzus léků a také odmítání vyšetření a ultimáta, jak má být vedena léčba, a také odmítnutí stomie včetně protektivní.
Řešením je zřejmě ileostomie. Bez ohledu na to, že s jejím založením nemocná kategoricky nesouhlasí, je zřejmé, že pro tuto nemocnou je HCh chorobou na celý život.
VZÁCNÉ PŘÍPADY AKUTNÍ DYSFAGIE
R. Procházka
Gastroenterologie, Nemocnice Jablonec nad Nisou
Úvod. Akutní dysfagie v jejím extrémním případě, tj. náhlá retence sousta potravy, může být klinickým projevem benigní nebo maligní stenózy jícnu, ale i důsledkem jeho dysmotility Prezentujeme dvě vzácné příčiny akutní dysfagie.
Popisy případů. prvním případě akutní dysfagii u mladého muže atopika, u kterého jsme endoskopicky extrahovali zaklíněnou potravu z nestenotického distálního jícnu. Na základě typického endoskopického obrazu jícnu s lineárním šrafováním a krepováním jsme vyslovili podezření na eozinofilní ezofagitidu. Tuto diagnózu jsme potvrdili bi-opticky, průkazem signifikantního počtu eozinofilů ve sliznici proximálního jícnu. Pacient velmi dobře zareagoval na terapii PPI 20 mg 2XD, což vysvětlujeme přítomností refluxní choroby jako možného kofaktoru eozinofilní ezofagitidy Dále byla pacientovi doporučena dieta s eliminací potencionálních potravinových alergenů. Pacient je dispenzarizován bez větších obtíží.
Ve druhém případě se jednalo se o ženu středního věku, s klinikou náhle vzniklé dysfagie a odynofagie a s anamnézou chronického abúzu alkoholu. U této ženy jsme akutně extrahovali zaklíněnou potravu ze středního jícnu, v místě zaklínání s minimální cirkulární stenózou. U této pacientky byl jícen difuzně fibrotický s velkým počtem drobných pseudodiverti klů, což je typický endoskopicky obraz jícnové intramurální pseudodivertikulózy Pseudo-divertikly jsou patologicky dilatované submukózní žlázky Toto onemocnění nejasné etiopatogeneze, je patrně sekundárně získané, s predilekcí u pacientů s chronickým zánětem jícnu, diabetiků a zvláště alkoholiků. U této pacientky jsme empiricky nasadili PPI a doporučili přísnou abstinenci. Pacientku budeme endoskopicky kontrolovat a v případě dysfagických obtíží, provedeme balonovou dilataci stenózy.
SPOLUPRÁCE RENTGENOLOGA A CHIRURGA PŘI OŠETŘENÍ ZÁVAŽNÉHO KRVÁCENÍ KOMPLIKUJÍCÍHO PRŮBĚH NEKROTIZUJÍCÍ PANKREATITIDY
J. Pudil1,I. Buřič2, J. Mašková2, J. Rudiš1, F. Charvát2
1Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN, Praha
2Radiologické oddělení ÚVN, Praha
Úvod. Autoři prezentují 35letého pacienta s komplikovaným průběhem akutní nekrotizující pankreatitidy.
Průběh onemocnění. ývoj od počátku směřoval k těžké nekrotizující formě s nutností opaých revizí. Sedmé operaci dominoval nález masivního žilního krvácení z portální žíly, který nebyl vzhledem k velikosti a stavu okolních tkání chirurgicky ošetřitelný.
Řešení krvácení. Zvolili jsme endovaskulární postup, cestou pravého portálního řečiště jsme provedli přímou splenoportografii, která prokázala leak v oblasti portální žíly, který jsme přemostili illickou komponentou aortálního bifurkačního stentgraftu.
Diskuse. ácení patří mezi časté lokální komplikace akutní nekrotizující pankreatitidy V drtivé ětšině případů se jedná o krvácení tepen v zánětlivém infiltrátu, krvácení z velkých žil (vena superior, vena lienalis, vena portae) se vyskytuje raritně.
Závěr. ři nemožnosti chirurgického řešení krvácení z velkých žil u nekrotizující pankreatitidy je endovaskulární řešení metodou volby. Autoři zdůrazňují multidisciplinární přístup v péči o tyto pacienty.
Klíčová slova: endovaskulární řešení - krvácení u nekrotizující pankreatitidy.
Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.
Výhody pro předplatitele
Výhody pro přihlášené