Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií – doplnění 2022
Radan Brůha Orcid.org 1, Jan Šperl Orcid.org 2, Petr Urbánek Orcid.org 3, Libor Vítek1,4
+ Pracoviště
Od vydání doporučeného postupu v roce 2017 [1] se objevila nová možnost léčby akutních porfyrií a také byla zpřesněna epidemiologická data. Autoři původního textu se proto rozhodli vydat aktualizaci doporučených postupů:
Původní text, který je nahrazen (strana 1)
„Prevalence akutních porfyrií je cca 5–10: 100 000, vykazuje velkou geografickou rozdílnost a častěji jsou postiženy ženy.
Akutní intermitentní porfyrie je klinicky nejčastější porfyrií v České republice s prevalencí cca 1: 5 000…“
Nový aktualizovaný text (strana 1)
Jedná se o vzácná onemocnění, jejichž prevalence je v různých zemích různá a je obtížné ji přesně odhadnout. Dle starších odhadů je v evropské populaci prevalence nejčastější akutní porfyrie (AIP) udávána 1: 20 000 [2]. Dle aktuálních dostupných dat je však odhadovaná prevalence symptomatické AIP v Evropě podstatně nižší (0,59: 100 000) [3] a naopak podstatně vyšší je prevalence samotné patogenní HMBS mutace (cca 1: 1 700) [4,5]. Tato skutečnost souvisí s velmi nízkou penetrancí AIP, která se v běžné populaci pohybuje kolem 1 % (výrazně vyšší penetrance je pouze v postižených rodinách). Odhadovaná prevalence dalších akutních porfyrií (klinicky symptomatických) je pak ještě nižší (u VP je to 0,32: 100 000) [3].
Doplnění textu v odstavci „Léčba ataky akutní porfyrie“
V roce 2020 byl pro léčbu akutních jaterních porfyrií schválen Evropskou lékovou agenturou lék givosiran (LP Giv- laari) (www.sukl.cz). Pravděpodobná indikace je u pacientů s rekurujícími atakami akutní porfyrie vyžadující opakované podávání hemarginátu.
Aktualizovaná verze byla schválena výborem ČHS ČLS JEP dne 1. 3. 2022.
Plné znění doporučených postupů je k dispozici na stránkách České hepatologické společnosti ČLS JEP (www.ces-hep.cz) a také na webu časopisu GH www.csgh.info.
Doručeno/Submitted: 15. 3. 2022
Přijato/Accepted: 16. 3. 2022
prof. MUDr. Radan Brůha, CSc.
IV. interní klinika – klinika gastroenterologie a hepatologie
1. LF UK a VFN v Praze
U Nemocnice 499/2
128 08 Praha 2
bruha@cesnet.cz
Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.
Výhody pro předplatitele
Výhody pro přihlášené
Literatura
1. Brůha R, Vítek L, Šperl J et al. Czech Society of Hepatology guidelines for dia gnosis and treatment of acute porphyrias. Gastroenterol Hepatol 2017; 71(2): 101–104. doi: 10.14735/amgh2017101.
2. Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyria diagnostics – part 1: a brief overview of the porphyrias. Curr Protoc Hum Genet 2015; 86: 17.20. 1–17.20.26. doi: 10.1002/0471142905.hg1720 s86.
3. Elder G, Harper P, Badminton M et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013; 36(5): 849–857. doi: 10.1007/s10545-012-9544-4.
4. Chen B, Solis-Villa C, Hakenberg J et al. Acute intermittent porphyria: predicted pathogenicity of HMBS variants indicates extremely low penetrance of the autosomal dominant disease. Hum Mutat 2016; 37(11): 1215–1222. doi: 10.1002/humu.23067.
5. Lenglet H, Schmitt C, Grange T et al. From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria. Hum Mol Genet 2018; 27(7): 1164–1173. doi: 10.1093/hmg/ddy030.