Diagnostika a liečba pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom
Ema Kresanová Orcid.org , Tibor Hlavatý Orcid.org 1, Martin Huorka Orcid.org 2, Zuzana Homerová Orcid.org , Juraj Payer Orcid.org 1, Denisa Ilenčíková Orcid.org
+ Pracoviště
Souhrn
Peutz-Jeghersov syndróm je vzácne autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované hamartomatóznymi polypmi tráviaceho traktu, mukokutánnymi pigmentáciami a zvýšeným rizikom malígneho ochorenia. Diagnostika sa opiera o prítomnos» mukokutánnych pigmentácii, histologické vyšetrenie polypov s nálezom typických hamartómov a o genetickú analýzu. Mutácia tumorsupresorového génu STK11 kódujúci serín-treonín kinázu 11 je zatiaµjedinou známou príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu. Doposiaµ bolo popísaných vyše 145 typov mutácií tohto génu pravdepodobne zodpovedných za veµkú variabilitu jeho fenotypového prejavu. Liečba ochorenia spočíva v pravidelnom endoskopickom alebo chirurgickom odstraňovaní polypov a v špecifickom onkologickom screeningu v snahe zníži» riziko vzniku závažných komplikácií polypózy a zabráni» rozvoju pokročilých foriem onkologických ochorení.
Klíčová slova
Jeghers, Peutz, STK 11/LKB1, fenotyp, genotyp, gén kódujúci serín, hamartomatózny polyp, karcinóm, treonín kinázuPro přístup k článku se, prosím, registrujte.
Výhody pro předplatitele
Výhody pro přihlášené