Case report day of Czech Gastroenterology Society - 26 February 2009 - The Hospital Homolka, Prague - summary
Stanislav Rejchrt Orcid.org 1, Milan Chobola2, Věra Tyčová Orcid.org , Jan Studnička3, Zdeněk Vacek4, Jan Bureš Orcid.org 5, Jiří Cyrany1,6
+ Affiliation
EXTRAKOLICKÉ PROJEVY FAMILIÁRNÍ ADENOMATÓZNÍ POLYPÓZY
Cyrany J1, Rejchrt S1, Chobola M2, Tyčová V3, Studnička J4, Vacek Z5, Bureš J.1
1II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové
2
Chirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové
3Fingerlandův
ústav patologie LF UK a FN Hradec Králové
4Oční klinika LF UK a
FN Hradec Králové
5Rentgenologická klinika LF UK a FN Hradec
Králové
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) představuje ve své klasické formě autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom vázaný na mutaci genu APC, který svého nositele vystavuje prakticky 100% riziku kolorektálního karcinomu většinou v mladém věku. Kromě klasické formy se setkáváme i s formou s oslabenými kolonickými projevy a s formou autozomálně recesivní, vázanou na MUTYH gen. Prezentujeme případ pacienta s atenuovanou formou familiární adenomatózní polypózy, který byl do naší péče převzat 8 let po provedení kolektomie v 51 letech věku s nálezem mnohočetných adenomů tračníku. Kromě kontrolní dolní endoskopie byla provedena také horní endoskopie přímou i boční optikou s nálezem objemného adenomu v oblasti přechodu D2 a D3 duodena. Protože adenom progredoval i přes terapii coxiby, bylo provedeno endoskopické odstranění technikou mukosektomie po částech. Dalším extrakolickým projevem onemocnění byla mezenteriální fibromatóza (jako předstupeň desmoidního tumoru) , která se projevila poruchou pasáže. U pacientů s FAP po kolektomii jsou nejčastější příčinou morbidity a mortality v souvislosti s tímto onemocněním karcinom duodena nebo Vaterovy papily a desmoidní tumory. Na pozadí této kazuistiky zdůrazňujeme důležitost vyhledávání a sledování těchto projevů a dále nutnost mezioborové, regionální a celonárodní spolupráce v péči o nemocné FAP.
Klíčová slova: familiární adenomatózní polypóza, duodenální neoplazma, desmoidní tumor, terapeutická duodenoskopie.
PŘÍPAD OPAKOVANÉHO VÁZNUTÍ SOUSTA
Štrosová A1, Martínek J1, Hrabal P2, Koš»álová K1, Zavoral M.1
1Interní klinika 1. LF UK a ÚVN, Oddělení gastroenterologie,
hepatologie a metabolismu, Praha
2Patologické oddělení ÚVN,
Praha
Úvod. Autoři prezentují kazuistiky tří pacientů s dysfagií a impaktovaným soustem.
Popisy případů.
1. 38letý muž, s 10letou anamnézou dysfagie, uváznutím sousta cca 2-3× týdně (2× nutnost endoskopické extrakce sousta), s refluxní symptomatologií v minulosti, polyvalentní alergik. Urgentně endoskopován pro impaktované sousto v distálním jícnu. Při kontrolní endoskopii vznikla po průchodu endoskopu lacerace v oblasti gastroezofageální junkce.
2. 26letý muž, endoskopován pro anamnézu dysfagie od dětství, uváznutí sousta 2-3× ročně, (1× nutnost endoskopické extrakce sousta), s občasnou refluxní symptomatologií, s pylovou alergií.
3. 83letá polymorbidní žena, s letitou intermitentní dysfagií, bez refluxní symptomatologie. Urgentně endoskopována pro impaktované sousto v krčním jícnu.
U všech tří pacientů na základě kliniky (dysfagie, váznutí sousta) a endoskopického obrazu „kreppingu“ (concentric rings) a podélných rýh (linear furrows) vysloveno podezření na možnou eozinofilní ezofagitidu a provedeny biopsie z distálního a proximálního jícnu. Histologicky prokázána přítomnost eozinofilních leukocytů v počtu > 20/HPF. Zahájena terapie PPI v dávce 2× 20-40 mg s dobrým efektem. Pacienti zůstávají v dispenzarizaci.
Závěr. Eozinofilní ezofagitida je nová nozologická jednotka (1. popsána v roce 1978, Landres et al). Incidince 1/100 000, prevalence 20-30/100 000. Častější výskyt u dětí a mladých mužů. Charakterizovaná histologicky (> 20 eozinofilních leukocytů/ HPF), klinicky (dysfagie, váznutí sousta) a endoskopicky („krepping“, podélné rýhy, „úzký jícen“, „striktury“, bělavá granularita). Etiologie není dosud známa. Vztah k refluxní chorobě není t.č. jednoznačně dán (Je reflux příčinou či důsledkem?). Léčba spočívá v podávání vyšších dávek inhibitorů protonové pumpy, popř. topických či systémových steroidů.
AKUTNÍ NEKROTIZUJÍCÍ ESOFAGITIS
Kirchner J.
Karlovarská krajská nemocnice a.s. - Nemocnice Sokolov, interní oddělení
Akutní nekrotizující ezofagitis (ANE) je vzácné, závažné postižení jícnu. Synonyma: akutní nekróza jícnu, black esophagus, dokonce se v literatuře objevil název infarkt jícnu. GURVITS et al. uvádějí v roce 2007 z literatury publikovaných 88 sdělení. Výskyt v autoptickém materiálu je poněkud vyšší, pokud se patologové na tuto problematiku zaměří (KRUSE). Endoskopicky nacházíme obraz cirkumferenciálně nápadně tmavého až černého jícnu s pablánami, ostře odděleného proti normální žaludeční sliznici. Tento nález je příznačný pro akutní fázi postižení, při kontrolách obvykle nalézáme reparativní změny v různé fázi. V etiopatogenezi je v literatuře zdůrazňována role cévních faktorů vedoucích k ischémii sliznice. Toto vzácné onemocnění se většinou vyskytuje u polymorbidních či jinak závažně nemocných osob, a to zvláště u septických stavů, renálního selhání, těžkého oběhového selhání, šokových stavů, nádorových onemocnění, imunokompromitovaných osob a vzácně i u velmi těžké refluxní ezofagitidy. Někteří autoři uvádějí i možnou souvislost s užíváním NSAID (Yasuda et al.).
Autor prezentuje kazuistiky dvou endoskopicky i histologicky dokumentovaných případů ANE. V prvním případě se jednalo o 64letého muže s užíváním NSAID (ibuprofenu) v anamnéze, s bolestmi v epigastriu, intermitentním singultem, otoky dolních končetin a známkami počínající renální insuficience. Nemocný překonal akutní fázi díky léčbě na metabolické JIP. Další vývoj dokumentován nejen endoskopickými snímky, ale i histologicky. Ve druhém případě šlo o 43letého muže s prvozáchytem diabetes mellitus, v úvodu s těžkou ketoacidózou komplikovanou bronchopneumonií. Nemocný přežil a došlo k poměrně rychlé úpravě změn v jícnu. Je rovněž demonstrován endoskopický vývoj nálezu. V diskusi jsou pak zmíněna možná rizika ANE a nutnost sledování nemocných po proběhlé akutní fázi onemocnění, nebo» mj. hrozí vývoj striktury jícnu.
To read this article in full, please register for free on this website.
Benefits for subscribers
Benefits for logged users