Nepřihlášený uživatel
přihlásit se / registrovat

Gastroenterologie
a hepatologie

Gastroenterology and Hepatology

Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2010; 64(2): 14-21.

Diagnostika a liečba pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom

Ema Kresanová, Tibor Hlavatý, Martin Huorka, Zuzana Homerová, Juraj Payer, Denisa Ilenčíková

Souhrn

Peutz-Jeghersov syndróm je vzácne autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované hamartomatóznymi polypmi tráviaceho traktu, mukokutánnymi pigmentáciami a zvýšeným rizikom malígneho ochorenia. Diagnostika sa opiera o prítomnos» mukokutánnych pigmentácii, histologické vyšetrenie polypov s nálezom typických hamartómov a o genetickú analýzu. Mutácia tumorsupresorového génu STK11 kódujúci serín-treonín kinázu 11 je zatiaµjedinou známou príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu. Doposiaµ bolo popísaných vyše 145 typov mutácií tohto génu pravdepodobne zodpovedných za veµkú variabilitu jeho fenotypového prejavu. Liečba ochorenia spočíva v pravidelnom endoskopickom alebo chirurgickom odstraňovaní polypov a v špecifickom onkologickom screeningu v snahe zníži» riziko vzniku závažných komplikácií polypózy a zabráni» rozvoju pokročilých foriem onkologických ochorení.

Klíčová slova

Jeghers, Peutz, STK 11/LKB1, fenotyp, genotyp, gén kódujúci serín, hamartomatózny polyp, karcinóm, treonín kinázu

Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.

Výhody pro předplatitele

Výhody pro přihlášené

Kreditovaný autodidaktický test