Vol 64 No 2 (2010), Různé
Vol 64 No 2 (2010)

Diagnostika a liečba pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom

Různé
Publikováno 13. 10. 2014
Ema Kresanová
Tibor Hlavatý
5th Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Comenius University and University Hospital Bratislava, Slovak Republic
Martin Huorka
Gastroenterologické a hepatologické oddelenie, V. interná klinika LF UK a UN Bratislava
Zuzana Homerová
Juraj Payer
5th Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Comenius University and University Hospital Bratislava, Slovak Republic
Denisa Ilenčíková
PDF

Klíčová slova

fenotyp
gén kódujúci serín
genotyp
hamartomatózny polyp
Jeghers
karcinóm
Peutz
STK 11/LKB1
treonín kinázu
chemoprevence
diagnostické techniky molekulární
genetické testování
hamartom
Peutzův-Jeghersův syndrom
střevní polypóza

Abstrakt

Peutz-Jeghersov syndróm je vzácne autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované hamartomatóznymi polypmi tráviaceho traktu, mukokutánnymi pigmentáciami a zvýšeným rizikom malígneho ochorenia. Diagnostika sa opiera o prítomnos» mukokutánnych pigmentácii, histologické vyšetrenie polypov s nálezom typických hamartómov a o genetickú analýzu. Mutácia tumorsupresorového génu STK11 kódujúci serín-treonín kinázu 11 je zatiaµjedinou známou príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu. Doposiaµ bolo popísaných vyše 145 typov mutácií tohto génu pravdepodobne zodpovedných za veµkú variabilitu jeho fenotypového prejavu. Liečba ochorenia spočíva v pravidelnom endoskopickom alebo chirurgickom odstraňovaní polypov a v špecifickom onkologickom screeningu v snahe zníži» riziko vzniku závažných komplikácií polypózy a zabráni» rozvoju pokročilých foriem onkologických ochorení.

Externí odkazy

PDF