Postižení gastrointestinálního traktu u nemocných s běžnou variabilní imunodeficiencí

Abstrakt

Běžná variabilní imunodeficience (CVID) reprezentuje skupinu vrozených protilátkových poruch imunity. Nemocní mohou trpět recidivujícími bakteriálními infekcemi, autoimunitně/ dysregulačními komplikacemi a bývají zvýšeně vnímaví ke vzniku nádorových onemocnění (lymfom, adenokarcinom žaludku). Mezi nejčastější patogeny v zažívacím traktu patří Helicobacter pylori, Campylobacter jejuni, Giardia lamblia, v závažnějších případech norovirus či cytomegalovirus (CMV) působící závažné průjmy. Velmi častý je syndrom bakteriálního přerůstání. CVID provází změny mikrobio­mu, které nepřímo ovlivňují komplikace ve vzdálených orgánech (plíce, játra). Neinfekčními komplikacemi může být postižena celá délka zažívacího traktu. Mezi významné patří intestinální metaplazie žaludeční sliznice s rizikem vzniku karcinomu, enteropatie imitující celiakii, kolitida příbuzná nespecifickým střevním zánětům, jaterní portosinusoidální vaskulární porucha (nodulární regenerativní hyperplazie či necirhotická portální hypertenze). Obtíže obvykle probíhají dlouhodobě nenápadně. V případě zaznamenání klinických známek malnutrice bývá však již přítomna nevratná porucha vstřebávání. Péče o nemocné vyžaduje multidisciplinární přístup se zavedením pravidelných screeningových programů. K přesné dia­gnostice je klíčové endoskopické vyšetření vč. opakovaných a vícečetných bio­psií. Při záchytu hepatopatie je vhodné využití elastografie. Sérologická vyšetření jsou zcela nepřínosná. Léčba bývá obecně svízelná, vždy přísně individualizovaná. Imunoglobulinová substituční léčba snižuje pouze frekvenci infekcí, v případě neinfekčních komplikací je nezbytná imunomodulační léčba, v ideálním případě cílená dle genetického pozadí.