Vol 66 No 2 (2012), Různé
Vol 66 No 2 (2012)

Rotorův syndrom podmiňuje porucha jaterního vychytávání konjugovaného bilirubinu

Různé
Publikováno 13. 10. 2014
Milan Jirsa
Laboratoř experimentální hepatologie, Centrum experimentální medicíny, Transplantcentrum, IKEM, Praha
Stanislav Kmoch
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v Praze
PDF

Klíčová slova

genetické techniky
lidé
metaanalýza jako téma
bilirubin
erytrocyty
familiární hyperbilirubinemie
genetické jevy
genetický výzkum
glukuronáty
hepatocyty
mutace
přenašeče organických aniontů
transportní proteiny

Abstrakt

Komentář ke studii: van de Steeg E, Stránečky V, Hartmannová H et al. Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver. J Clin Invest 2012; 122(2): 519-528.

Externí odkazy

PDF