Hereditárny difúzny karcinóm žalúdka

Abstrakt

Hereditárny difúzny karcinóm žalúdka (HDGC) je dedičnou formou difúzneho typu karcinómu žalúdka s vysokou invazivitou. Približne 10 % pacientov s karcinómom žalúdka je familiárnych, pričom 3 % je autozomálne dedičných s vysokou penetranciou. HDGC je autozomálne dominantným dedičným typom karcinómového syndrómu, pri ktorom sa u postihnutých jedincov vyvinie v mladom veku difúzny karcinóm žalúdka. Mutáciou CDH1 génu sa inaktivovaný E-cadherin identifikuje u 30-50 % pacientov. Nosiči mutácie CDH1 génu majú približne 70% celoživotné riziko vzniku difúzneho karcinómu žalúdka (DGC), pričom u žien je 20- až 40% riziko vzniku lobulárneho karcinómu prsníka. Bežné endoskopické sledovanie sa ukázalo ako inefektívne v diagnostikovaní včasnej formy HDGC. U nosičov mutácie CDH1 génu je geneticky indikovaná profylaktická totálna gastrektómia. Táto sa odporúča u pacienta pä» rokov mladšieho ako je najmladší člen rodiny s karcinómom žalúdka a spravidla po 20. roku života. Pri odmietnutí odporúčaného chirurgického zákroku alternatívnu možnos» predstavuje intenzívne endoskopické sledovanie 2x ročne s početnými "protokolárnymi", ako aj cielenými biopsiami, spojené s chromoendoskopiou, resp. NBI. Preventívna totálna gastrektómia predstavuje v súčasnosti jedinú kuratívnu možnos» pre pacientov s HDGC.