Nepřihlášený uživatel
přihlásit se / registrovat

Gastroenterologie
a hepatologie

Gastroenterology and Hepatology

Gastroent Hepatol 2017; 71(6): 476–482. doi:10.14735/amgh2017476.

Wilsonova choroba v súbore detských pacientov na Slovensku

Jana Kosnáčová, Ľudmila Podracká

Souhrn

Úvod: Wilsonova choroba (WD – Wilson’s disease) je zriedkavé, metabolické, geneticky podmienené ochorenie. Pacienti môžu byť rôzne dlho asymptomatickí alebo sa ochorenie manifestuje nešpecifickými príznakmi až po orgánovo špecifické postihnutie. Diagnostika sa opiera o klinický obraz a analýzu cielených výsledkov. Včas diagnostikované ochorenie je liečiteľné, základnou terapiou je chelatačná liečba. Pacienti s hepatálnym zlyhaním sú indikovaní na transplantáciu pečene. Metódy a súbor: Autori retrospektívne hodnotia súbor 17 pacientov s WD diagnostikovanou v detskom a adolescentnom veku. Výsledky: V priebehu rokov 2000–2015 na I. detskej klinike LF UK a DFNsP v Bratislave bola WD potvrdená u 17 pacientov od 3. do 18. roku života. Najčastejšie sa vyskytovala hepatálna forma WD, a to u 13 pacientov (77 %). U dvoch pacientov sa WD manifestovala akútnym zlyhaním pečene v adolescentnom veku. Deväť pacientov malo dlhodobo zvýšenú aktivitu aminotransferáz. U dvoch pacientov sme identifikovali WD až v štádiu cirhózy. Neurologická symptomatológia dominovala u dvoch pacientov. Najčastejšiu genetickú mutáciu v stredoeurópskom regióne H1069Q sme potvrdili u 6 homozygotných nosičov, 10 pacienti boli zložení heterozygoti. U jedného pacienta sa nepodarilo ani rozšíreným genetickým vyšetrením potvrdiť patologickú mutáciu. Tri deti z kohorty podstúpili transplantáciu pečene, 2 asymptomatické deti sú na liečbe zinkom, 11 pacientov je liečených penicilamínom a 1 dieťa trientine dihydrochloridom. Záver: WD je zriedkavým ochorením detského veku. Hepatálna forma je najčastejšou manifestáciou, zvyčajne sa prejaví v druhom decéniu. Stanovenie diagnózy je spojené s úskaliami, neexistuje jediný vysoko senzitívny či špecifický parameter na jednoznačné určenie diagnózy. Screeningovým vyšetrením je koncentrácia ceruloplazmínu v sére. Pomocným vyšetrením je plazmatická hladina a renálna exkrécia medi. Zlatým štandardom je stanovenie obsahu medi v sušine pečene. Prínosom pre potvrdenie ochorenia je genetická diagnostika, najmä u prvostupňových príbuzných, asymptomatických jedincov. Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť progresii ochorenia. Bez lie?by je ochorenčby je ochorenie fatálne.

Klíčová slova

Wilsonova choroba, ceruloplazmin, měď, měď v sušině

Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.

Výhody pro předplatitele

Výhody pro přihlášené

Literatura

1. Tanner S. Disorders of copper metabolism. In: Kelly DA. Diseases of the liver and biliary system in children. Oxford: Blackwell Science 2004: 328.
2. The Human Gene Mutation Database. Gene Symbol. [online]. Available from: http: //www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=ATP7B.
3. Naorniakowska M, Dądalski M, Kamińska D et al. Clinical presentations of Wilson disease among Polish children. Dev Period Med 2016; 20 (3): 216–221.
4. Møller LB, Horn N, Jeppesen TD et al. Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson disease. Eur J Hum Genet 2011; 19 (9): 935–941. doi: 10.1038/ejhg.2011.80.
5. Vrabelova S, Letocha O, Borsky M et al. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease. Mol Genet Metab 2005; 86 (1–2): 277–285.
6. Mareček Z. Současné možnosti diagnostiky a léčby Wilsonovy choroby. Prakt Lék 2007; 87 (1): 17–22.
7. Procházková D. Diagnostika a terapie dědičných poruch metabolizmu. Wilsonova choroba. Brno: Masarykova univerzita 2004.
8. Schilsky ML. Wilson disease. Current status and the future. Biochemie 2009; 91: 1278–1281. doi: 10.1016/j.biochi.2009. 07.012.
9. Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47 (6): 2089–2111. doi: 10.1002/hep.22261.
10. Coffey AJ, Durkie M, Hague S. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013; 136 (Pt 5): 1476–1487. doi: 10.1093/brain/awt035.
11. Litwin T, Gromadzka G, Członkowska A. Gender differences in Wilson’s disease. J Neurol Sci 2012; 312 (1–2): 31–35. doi: 10.1016/j.jns.2011.08.028.
12. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012; 56 (3): 671–685. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11. 007.
13. Sócio S, Ferreira AR, Fagundes ED et al. Wilson’s disease in children and adolescents: diagnosis and treatment. Rev Paul Pediatr 2010; 28 (2): 134–140.
14. Kumar MK, Kumar V, Singh PK et al. Wilson’s disease with neurological presentation, without hepatic involvement in two siblings. J Clin Diagn Res 2013; 7 (7): 1476–1478. doi: 10.7860/JCDR/2013/ 5974.3188.
15. Caca K, Ferenci P, Kühn HJ et al. High prevalence of the H1069Q mutation in East German patients with Wilson disease: rapid detection of mutations by limited sequencing and phenotype-genotype analysis. J Hepatol 2001; 35 (5): 575–581.
16. Ferenci P, Caca K, Loudianos G at al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 2003; 23 (3): 139–142.
17. Sternlieb I. Perspectives on Wilson’s disease. Hepatology 1990; 12 (5): 1234–1239.
18. Kosnáčová J, Podracká Ľ, Hornová J. Výsledky transplantácií pečene u slovenských detí. Gastroent Hepatol 2015; 69 (6): 541–546. doi: 10.14735/amgh2015541.
19. Procházková D, Konečná P, Vrábelová S et al. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonove choroby. Čes-slov Pediat 2005; 60 (4): 188–199.
20. Dhawan A, Taylor RM, Cheeseman P et al. Wilson’s disease in children: 37-year experience and revised King’s score for liver transplantation. Liver Transpl 2005; 11 (4): 441–448.

Kreditovaný autodidaktický test