Detekcia mutácií 12 kodóne-K-ras onkogénu u malignít pankreasu, žlčového traktu a žalúdka s využitým adaptovanej mutant-enriched PCR metódy : XXX. kongres Slovenskej a Českej gastroenterologickej spoločnosti, XXVIII. slovenské a české endoskopické dni, XX
Pavel Babál Orcid.org , Pavol Janega Orcid.org 1, Jana Kinčeková Orcid.org , Pavol Dubinský Orcid.org , Emília Dvorožňáková Orcid.org , Boris Pekárek Orcid.org , Boris Pekárek Orcid.org , Boris Pekárek Orcid.org , Božena Pekárková2, Božena Pekárková2, Božena Pekárková2, Juraj Hromec, Juraj Hromec, Juraj Hromec, Ľubomír Jurgoš Orcid.org 3, Ľubomír Jurgoš Orcid.org 3, Ľubomír Jurgoš Orcid.org 3, Přemysl Frič4
+ Pracoviště
ÚVOD
Karcinóm pankreasu (KP) má takmer 100% mortalitu a to najmä kvôli diagnostike ochorenia v pokročilo štádiu. Súčasné metódy včasnej diagnostiky a/alebo skríningu sú zatiaµ relatívne málo senzitívne a špecifické. Navyše diferenciálna diagnostika medzi chronickou pankreatitídou a KP je niekedy veµmi obtiažna. Bodové mutácie K-ras onkogénu sú sµubným diagnostickým markerom KP, z dôvodu vysokej senzitivity a špecificity metodiky a pre jej relatívnu technickú jednoduchos». Cieµom našej štúdie bolo zisti» prítomnos» mutácií 12 kodónu K-ras onkogénu v nádoroch, ktoré môžu uvoµňova» bunky do duodenálnej š»avy.
PACIENTI A METÓDY
Študijná skupina pozostávala z 17 pacientov s KP, 4 s karcinómom Vaterskej papily, 10 s karcinómom žlčových ciest, 10 s karcinómom žlčníka a 18 s karcinómom žalúdka, ktorí boli diagnostikovaní v našom centre za posledných 5 rokov. Kontrolnú skupinu tvorili vzorky tkaniva pacientov s vredom žalúdka. DNA sa získala z mikrodisekcií nádorového tkaniva z parafínových histologických bločkov. Mutácie sme zis»ovali použitím mutant-enriched PCR (MEPCR) metódy, ktorú sme adaptovali a optimalizovali na účel rýchlej a spoµahlivej detekcie pre klinickú prax. Sledovali sme senzitivitu metodiky.
VÝSLEDKY
Mutácie 12 kodónu K-ras onkogénu boli zistené u 14/17 (82,4 %) vzoriek pacientov s KP, u 3/4 (75 %) vzoriek z karcinómu Vaterskej papily, u 8/10 (80 %) vzoriek s karcinómu žlčového traktu, u 3/10 (30 %) vzoriek z karcinómu žlčníka a 10/18 (55,6 %) z karcinómu žalúdka. V kontrolnej skupine sme nezistili žiadnu mutáciu.
ZÁVER
Mutácie 12 kodónu K-ras boli prítomné v 14 zo 17 prípadov karcinómu pankreasu s 82,4 % senzitivitou. Naša modifikácie MEPCR sa javí ako spoµahlivá a senzitívna pre detekciu K-ras mutácie pre KP. Je potrebné realizova» ďalšie štúdie na určenie optimálneho odberu biologických vzoriek a stanovenie senzitivity v klinických podmienkach.
Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.
Výhody pro předplatitele
Výhody pro přihlášené